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La Clínica del Síndrome de Ehlers Danlos de GoodHope: desarrollo e implementación del primer programa interdisciplinario para problemas multisistémicos en trastornos del tejido conectivo en el Hospital General de Toronto
El Consejo de Ética de la Investigación de la Red Universitaria de Salud aprobó el estudio mencionado (REB nº: 18-5850), ya que se consideró que cumplía con las directrices pertinentes de ética de la investigación, así como con la Ley de Protección de la Información de Salud Personal de Ontario (PHIPA), 2004. Se concedió la exención de consentimiento debido a la naturaleza retrospectiva del estudio y a que no había riesgo potencial de daño para los sujetos.
Reimpresiones y permisosAcerca de este artículoCite este artículoMittal, N., Mina, D.S., McGillis, L. et al. The GoodHope Ehlers Danlos Syndrome Clinic: development and implementation of the first interdisciplinary program for multi-system issues in connective tissue disorders at the Toronto General Hospital.
Orphanet J Rare Dis 16, 357 (2021). https://doi.org/10.1186/s13023-021-01962-7Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Lista de síntomas del síndrome de Ehlers-danlos
TratamientoNo existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero los médicos pueden tratar las afecciones individuales asociadas al trastorno. Los médicos pueden recomendar fisioterapia para fortalecer los músculos o recetar medicamentos para el dolor articular o muscular. En raras ocasiones, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para reparar las articulaciones que se han dislocado varias veces.La mayoría de las mujeres con síndrome de Ehlers-Danlos pueden tener embarazos satisfactorios, pero el médico debe vigilarlas durante todo el embarazo para detectar signos de complicaciones.Herencia genéticaEl síndrome de Ehlers-Danlos es de herencia autosómica dominante. Esto significa que sólo es necesario que uno de los padres transmita un gen dominante para desarrollar los síntomas del trastorno. Si usted hereda la mutación genética, cada uno de sus hijos tendrá un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen también.UT Southwestern Medical Center es líder en investigación, pruebas y atención de trastornos genéticos. Utilizamos un enfoque multidisciplinar para tratar los síntomas del trastorno. Trabajando con Children’s Health, nuestras Clínicas de Genética y Metabolismo tienen intereses especiales en el diagnóstico y manejo de una variedad de condiciones genéticas.
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El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un trastorno complejo y comparte síntomas con otros trastornos del tejido conectivo, así como con otras afecciones comunes. Además, existen 13 tipos de SED por sí solos, con distintos tratamientos. Si se sospecha de la existencia de un SED, es imprescindible un diagnóstico temprano confirmado para evitar que la enfermedad empeore. Por lo tanto, el paciente querrá buscar un centro de cerebro y columna vertebral de primera clase con una amplia gama de expertos médicos. El éxito del tratamiento de este complejo síndrome requiere un equipo con amplios conocimientos de genética, ortopedia, pediatría, neurología, neurorradiología, neuropsicología y neuroendocrinología, además de cirujanos especializados en neurocirugía y cirugía cerebrovascular. También pueden ser necesarios los servicios de fisioterapeutas de primera categoría, especialistas en el tratamiento del dolor y asesores genéticos.
El equipo médico del Weill Cornell Medicine Brain and Spine Center -neurocirujanos expertos y neurorradiólogos intervencionistas, junto con su equipo de médicos, enfermeras, fisioterapeutas y especialistas en el tratamiento del dolor- proporciona una atención integral y completa a los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos y otros trastornos complicados del tejido conectivo. Los pacientes reciben una atención completa, desde el diagnóstico hasta el tratamiento y la recuperación.
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El síndrome de Ehlers-Danlos, o EDS, es un grupo de enfermedades relacionadas que afectan al tejido conectivo humano. El tejido conjuntivo proporciona el soporte estructural de gran parte del cuerpo, incluyendo la piel, los huesos y los órganos. El SDE es hereditario, lo que significa que está causado por un trastorno genético. Hay una serie de síntomas, pero la hipermovilidad, o la excesiva flexibilidad de las articulaciones, es común a todos. La piel fina, frágil y que se estira con facilidad es otro síntoma destacado.
Dependiendo del tipo de SED, una persona con esta enfermedad puede esperar una serie de problemas de salud, como hematomas frecuentes, heridas de curación lenta, dolor en las articulaciones y artritis de aparición temprana. La forma más grave de SED, denominada SED vascular, es potencialmente mortal. No hay cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero los especialistas médicos de Baptist Health pueden proporcionarle el apoyo que necesita si usted o un miembro de su familia padece esta enfermedad.
Las investigaciones sugieren que, en la mayoría de los casos, el síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético, lo que significa que se transmite de padres a hijos, incluso si ninguno de los padres presenta síntomas de la enfermedad. (Hay algunas posibles excepciones, en las que el origen preciso del SED sigue sin estar claro). En la mayoría de los casos, la causa exacta es un gen o genes defectuosos que reducen la capacidad del cuerpo para producir colágeno, una proteína estructural que es fundamental para el éxito del tejido conectivo. Los sitios de genes afectados incluyen:
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